Publicado el: Mar, Mar 1st, 2016

Científicos españoles logran avances pioneros en algunas enfermedades raras

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Promover la investigación, favoreciendo la viabilidad y sostenibilidad de las entidades e instituciones que investigan afecciones poco frecuentes. Esta es una de las diez prioridades que la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ha incluido en la campaña de concienciación lanzada con motivo este lunes del día mundial de estas patologías. La investigación es un aspecto fundamental a la hora de abordar estas dolencias en el que queda mucho por hacer pero que en el que se atisban ciertos rayos de esperanza y en numerosas ocasiones con protagonismo español.

Así ocurre por ejemplo con la anemia de Fanconi. Un grupo de investigadores, liderados por el doctor Juan Bueren, está trabajando en un ensayo clínico pionero en Europa. Esta patología hereditaria, caracterizada por el fallo de la médula ósea, un aumento de la predisposición al cáncer y anomalías congénitas, afecta en España a unas 120 personas. Su detección suele producirse entre los cinco y los siete años.

“Recogemos las células malignas en los estadíos iniciales de la enfermedad. Las congelamos y las corregimos con vectores antivirales para volver a infundírselas al paciente cuando empiece a desarrollar los síntomas”, explica Paula Río, una de las investigadoras del grupo. El equipo, del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Ciemat), forma parte del Centro de Investigación Biomédica en Red para Enfermedades Raras (Ciberer), dependiente, a su vez, del Instituto de Salud Carlos III.

Hasta ahora han podido obtener células suficientes para congelar de cinco personas y en enero lograron introducírselas corregidas a una de ellas. “De momento está yendo bien desde el punto de vista de la seguridad. El paciente no ha tenido ningún efecto adverso asociado al tratamiento. Si es curativo es muy pronto para verlo”, apunta Susana Navarro, miembro del mismo equipo. Las investigadoras prevén que serán necesarios entre tres y seis meses para poder determinar si esta terapia funciona, aunque al ser algo tan novedoso el plazo exacto es difícil de determinar.

“Si esto funciona seríamos pioneros en España y en Europa”, apunta Navarro con orgullo. “[El doctor] Juan [Bueren] actúa como coordinador de un proyecto europeo en el que están involucrados el Hospital Necker de París y el Hospital UCL de Londres, muy punteros en terapia génica, pero en este sentido son ellos los que están siguiéndonos a nosotros”, continúa.

Dos nuevos grupos en el Ciberer

El del doctor Bueren es uno de los 64 grupos de investigación que alberga el Ciberer. La Organización Mundial de la Salud estima que hay 7.000 enfermedades raras, consideradas como tales aquellas que afectan a menos de cinco de cada 10.000 habitantes. Englobadas dentro de ese grupo tan genérico, cada una presenta especificidades concretas y están en fases muy distintas. A nivel global, el 7% de la población está afectado por alguna y a nivel nacional, la cifra supera los tres millones.

“Abordamos un número pequeño comparado con todas las que hay”, reconocía hace unos meses a 20minutos Francesc Palau, director científico del Ciberer. “Pero tratamos de hacer una investigación biomédica de calidad, buscando sobre todo mejorar las pruebas diagnósticas y terapéuticas”, agregaba.

En aquel momento, la institución englobaba a 62 equipos ubicados por todo el país. Los dos nuevos, incorporados en diciembre, son el liderado por el doctor Josep Dalmau en el IDIBAPS de Barcelona y muy centrado en encefalitis autoinmunes y el encabezado por el doctor Vicente Vicente en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria, especializado en trastornos del sistema hemostático.

Hemorragias y trombosis

“Por un lado investigamos tendencias hemorrágicas hereditarias. Nos dedicamos por ejemplo a trastornos hereditarios de las plaquetas y de otra serie de factores de coagulación donde la anomalía fundamental es que prácticamente desde los primeros días de vida puede haber una tendencia hemorrágica severa. Y por otro lado, el caso contrario: la tendencia a padecer complicaciones trombóticas”, explica el doctor Vicente a este diario.

Este catedrático de Hematología de la Universidad de Murcia y su equipo han podido demostrar que los denominados trastornos congénitos de glicosilación, que afectan a un anticoagulante fundamental del organismo como la antitrombina, tienen en el alcoholismo un detonante muy importante. De esta forma, madres embarazadas con problemas de alcoholismo van a producir un grave daño al recién nacido. Sin esa adicción no se daría la manifestación de la trombosis desde el nacimiento. “Esto cambia el concepto de trombofilia hereditaria. Pensábamos que siempre se mantenía el mismo peligro de trombosis. Ahora vemos que hay una trombofilia transitoria puesto que se va a incrementar el riesgo si está desencadenado por algún mecanismo externo como puede ser el alcohol”, señala el especialista. La publicación de este trabajo se hará en los próximos meses.

Para algunas de estas afecciones raras del sistema hemostático existe tratamiento, pero para poder aplicarlo, antes hay que conocer los factores que las provocan. “Estamos caracterizando y tipificando muy bien las anomalías moleculares y el mecanismo por el que se producen estas enfermedades. Eso abre paso, pero de forma más lenta, a tratamientos específicos”, asegura el doctor Vicente.

La publicación de guías

Generado el conocimiento, es importante que este se difunda. Para ello, el grupo del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria tiene entre sus objetivos establecer guías diagnósticas y terapéuticas sobre las cuestiones que están estudiando. Hasta el momento no hay directorios extendidos de cómo diagnosticarlas y tratarlas.

En esa misma línea va uno de los avances sobre las encefalitis autoinmunes en los que ha trabajado recientemente el equipo del doctor Dalmau: “Es un estudio colaborativo, con mucha gente, que hemos coordinado en Barcelona el doctor Francesc Grau, jefe de Neurología del Hospital Clinic, y mi grupo”. Recién publicado, “va a causar bastante impacto porque va a servir para establecer el diagnóstico en muchos centros de muchos países”. “Se ha enfocado como si estuviéramos en un lugar en el que no tuviéramos los medios que tenemos en los países avanzados. Basado en eso hemos desarrollado unas guías diagnósticas”, expone.

La publicación de este estudio surge a raíz de las numerosas consultas, unas 5.000 al año, que les llegan de todo el planeta. Porque con el conocimiento, y también con los medios adecuados, las encefalitis autoinmunes son fácilmente detectables. En algunas ocasiones, el cuadro clínico es evidente y de no ser así, un análisis de sangre o del líquido cefalorraquídeo es determinante.

La mitad de las encefalitis, sin causas conocidas

“En los últimos diez años hemos identificado unas doce enfermedades de este tipo. De unas sabemos bastante, de otras muy poco”, reconoce el doctor Dalmau. El descubrimiento de esos nuevos tipos ha permitido reducir el número de encefalitis cuyas causas se desconocen, un grupo en el que se sitúan aún la mitad de los casos.

Este médico agrega que también han desarrollado estudios con cultivos de neuronas para entender mejor estas patologías. Uno de ellos saldrá publicado probablemente dentro de un par de meses. Con investigaciones básicas están conociendo también cómo los anticuerpos eliminan los receptores de la conexión entre neuronas, esenciales para la memoria, el aprendizaje o la conducta.

Este profesor ICREA en el IDIBAPS-Hospital Clinic y también en la Universidad de Pensilvania, en Estados Unidos, está al frente de un equipo que estudia principalmente aquellas enfermedades autoinmunes en las que los anticuerpos atacan los receptores neuronales y las proteínas sinápticas, encargadas de la comunicación entre neuronas. Esto provoca una encefalitis, o inflamación del cerebro, que altera la conducta, el nivel de conciencia o los movimientos.

“Los pacientes necesitan estar ingresados, muchos de ellos en cuidados intensivos, y pueden tener que permanecer en el hospital durante varios meses”. Afortunadamente, hoy en día el 80% se recupera.

La iniciativa privada

El Ciberer cuenta con un presupuesto a cargo del Instituto de Salud Carlos III, una entidad pública. Además, los diferentes grupos buscan financiación a través de otras vías, como el Plan Nacional de I+D, los proyectos de investigación europeos, las comunidades autónomas o las fundaciones privadas. Desde el equipo que está trabajando en el ensayo clínico sobre la anemia de Fanconi apuntan por ejemplo que han recibido una importante ayuda a nivel europeo y también por parte del Ministerio de Sanidad.

Pese a estos casos, desde Feder lamentan la reducción que la Administración ha hecho en la inversión pública para investigación en cuestiones sanitarias y que estiman que se aproxima al 50%. “Se está investigando en mayor medida, pero en muchos casos la financiación proviene de las propias asociaciones de pacientes, que son las que buscan apoyo para dar sostenibilidad a aquellos proyectos que han comenzado grupos de investigadores”, confirmaba hace unos meses a este medio la directora de la federación, Alba Ancochea. Una queja en la que coinciden asociaciones como Duchenne Parent Project España o la Fundación Contra la Hipertensión Pulmonar.

Falta de equidad

Las organizaciones también denuncian un acceso desigual de estos enfermos a los recursos disponibles, que puede diferir en función de la región en la que residan.

Para Feder, el trabajo en red es fundamental para poder solucionar estos problemas de acceso al diagnóstico y tratamiento. Por ello, este año la campaña para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras se centra en el lema Creando redes de esperanza.

La federación considera 2016 un año clave porque la Comisión Europea lanzará una convocatoria para que los estados miembros presenten sus candidaturas a las redes europeas de referencia. Esta convocatoria tiene como objetivo establecer redes de centros de excelencia que, con elevados conocimientos, técnicas y equipos multidisciplinares, compartan el escaso conocimiento existente en enfermedades raras y faciliten la asistencia sanitaria a los pacientes.
Ver más en: http://www.20minutos.es/noticia/2684965/0/dia-enfermedades-raras/cientificos-espanoles/logran-avances-pioneros/#xtor=AD-15&xts=467263

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